مرض VEXAS هو حالة نادرة ومعقدة تتعلق بالجهاز المناعي، وقد تم التعرف عليها حديثًا. يتسبب هذا المرض في مجموعة من الأعراض التي تؤثر على العديد من أنظمة الجسم. في هذا الوثيقة، سنستعرض الأعراض الرئيسية لمرض VEXAS وطرق تشخيصه.

مرض VEXAS هو اضطراب نادر اكتُشف لأول مرة في عام 2020، ويُصنف كاضطراب التهابي ذاتي مكتسب. يُعرف باسم “VEXAS Syndrome”، وهو اختصار لمجموعة من الخصائص الطبية المرتبطة به:

• V: Vacuoles (فجوات داخل الخلايا).
• E: Enzyme (الإنزيم المرتبط بـUBA1).
• X: X-linked (مرتبط بالكروموسوم X).
• A: Autoinflammatory (التهاب ذاتي).
• S: Somatic (طفرة جسدية).

أسباب المرض:

• مرض VEXAS ينتج عن طفرة جينية في جين يسمى UBA1، الموجود على الكروموسوم X. هذه الطفرة تؤثر على عملية إنتاج البروتينات داخل الخلايا، مما يؤدي إلى اضطراب في الجهاز المناعي يسبب الالتهاب الذاتي.

الأعراض

تتضمن الأعراض الشائعة لمرض VEXAS ما يلي:

1. الحمى المتكررة: يعاني المرضى من ارتفاع في درجة الحرارة بشكل متكرر.

   

2. التهاب الأوعية الدموية: يمكن أن يتسبب المرض في التهاب الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى مشاكل في الدورة الدموية.

3. آلام المفاصل: يشعر المرضى بألم وتورم في المفاصل، مما يؤثر على الحركة.

4. الطفح الجلدي: قد يظهر طفح جلدي غير محدد على الجسم.

5. فقر الدم: يعاني بعض المرضى من انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء.

6. التعب الشديد: يشعر المرضى بالتعب والإرهاق بشكل مستمر.

7. مشاكل في التنفس: قد يعاني البعض من صعوبة في التنفس نتيجة لتأثير المرض على الرئتين.

الفئات المعرضة:

• المرض غالبًا ما يصيب الرجال فوق سن 50 عامًا لأن الجين المصاب موجود على الكروموسوم X.
• يُمكن أن يظهر أيضًا لدى النساء، لكن بنسبة أقل بكثير.

كيفية التشخيص

تشخيص مرض VEXAS يتطلب مجموعة من الخطوات:

1. التاريخ الطبي: يبدأ الطبيب بجمع معلومات شاملة عن التاريخ الطبي للمريض والأعراض الحالية.

2. الفحوصات المخبرية: يتم إجراء فحوصات دم شاملة للتحقق من وجود علامات التهاب وفقر الدم.

3. التصوير الطبي: قد يتطلب الأمر إجراء تصوير بالأشعة السينية أو الرنين المغناطيسي لتقييم حالة الأنسجة والأعضاء.

4. اختبارات جينية: في بعض الحالات، قد يتم إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرات المرتبطة بمرض VEXAS.

5. استشارة أخصائي: قد يحتاج المريض إلى استشارة أخصائي في الأمراض المناعية للحصول على تقييم دقيق.

العلاج:

• لا يوجد علاج شافٍ حاليًا للمرض. لكن يتم استخدام الأدوية لتخفيف الأعراض والسيطرة على الالتهاب:
  1. الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب.
  2. الأدوية المثبطة للمناعة.
  3. علاجات بيولوجية مثل الأجسام المضادة أحادية النسيلة.
  4. زرع نخاع العظم قد يكون خيارًا لبعض الحالات الشديدة.

في الختام، يعتبر مرض VEXAS حالة طبية معقدة تتطلب تشخيصًا دقيقًا وعلاجًا مناسبًا. إذا كنت تعاني من الأعراض المذكورة، فمن المهم استشارة طبيب مختص للحصول على تقييم شامل.