في إطار توجيهات الدولة بتعزيز منظومة الرعاية الصحية الشاملة، واستمرارًا لجهود الهيئة العامة للتأمين الصحي الشامل في تقديم خدمات صحية متكاملة وعادلة وفقًا لأعلى المعايير، أعلنت الهيئة نجاحها في التدخل العاجل لإنقاذ حياة الطفلة “ن. أ.” من محافظة الأقصر، والبالغة من العمر عامين، والتي تعاني من مرض وراثي نادر يُعرف بـ Hereditary Tyrosinemia Type 1.

ويُعد هذا المرض من اضطرابات التمثيل الغذائي الخطيرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير بعض الأحماض الأمينية، ما يؤدي إلى تراكم مواد سامة، خاصة في الكبد، وقد يتسبب في فشل كبدي حاد ومضاعفات تهدد الحياة حال عدم التدخل العلاجي في الوقت المناسب.

وقد استقبلت منظومة التأمين الصحي الشامل الحالة في مرحلة حرجة، حيث كانت الطفلة تعاني من تضخم في الكبد والطحال، واضطرابات في التجلط مصحوبة بنزيف، فضلًا عن تدهور مستوى الوعي، وتم حجزها بالعناية المركزة، مع تشخيص اعتلال دماغي كبدي.

وأكدت الهيئة أنه فور عرض الحالة، تم اتخاذ إجراءات فورية شملت مراجعة دقيقة لكافة التقارير الطبية، وعرض الحالة على استشاري أمراض وراثية وعضو لجنة الخبراء بالمجلس الاستشاري، حيث جرى التأكيد على ضرورة التدخل العلاجي الفوري باعتباره إجراءً منقذًا للحياة.

وبناءً على التقييم الطبي، أصدرت الهيئة قرارًا عاجلًا بالموافقة على صرف عقار Nitisinone (NTBC)، وهو العلاج الأساسي المعتمد عالميًا لهذه الحالة، حيث يعمل على الحد من تكوّن المواد السامة داخل الجسم، بما يسهم في حماية الكبد وتحسين الحالة الصحية للمريضة. كما تمت الموافقة على صرف العلاج لمدة شهر بصفة استثنائية، مع التنسيق لاستكمال خطة العلاج من خلال صندوق الأمراض الوراثية، بالتعاون مع الجهات المعنية.

وأكدت الهيئة أن التعامل مع هذه الحالة يعكس جاهزية منظومة التأمين الصحي الشامل للتعامل مع الحالات الحرجة والنادرة بكفاءة وسرعة، بما يضمن إنقاذ حياة المرضى وتوفير العلاج اللازم لهم دون تأخير، مشيرةً إلى أنها تضع على رأس أولوياتها تحقيق العدالة الصحية، وضمان إتاحة الخدمات الطبية المتقدمة لكافة المنتفعين، مع الاستمرار في تطوير آليات الاستجابة السريعة للحالات التي تتطلب تدخلًا عاجلًا.

ومن جانبها، أوضحت الدكتورة رحاب علي، مدير فرع الهيئة بمحافظة الأقصر، أن «التعامل مع الحالة تم من خلال تنسيق كامل بين الفرق الطبية والإدارية، بما يعكس كفاءة التشغيل داخل المنظومة على مستوى المحافظات»، مؤكدةً أن «فرع الأقصر يولي اهتمامًا خاصًا بالحالات الحرجة، ويعمل على سرعة اتخاذ الإجراءات اللازمة لضمان حصول المرضى على العلاج المناسب في التوقيت المناسب».

وتؤكد الهيئة العامة للتأمين الصحي الشامل استمرارها في تقديم الدعم الكامل للحالات الحرجة والنادرة، انطلاقًا من دورها في تحقيق العدالة الصحية، وضمان حصول جميع المواطنين على خدمات طبية عالية الجودة وفقًا لأحدث المعايير العالمية.